LA ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK

La enfermedad de Niemann Pick pertenece al grupo de “Enfermedades Raras”. Es de base genética, degenerativa y, de momento, sin la suficiente investigación como para que se de con su curación.
Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.

El tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatibles con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer año de vida.

El tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable.

El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioro neurológico y en menor medida una afectación hepática.
Tiene una forma de presentación infantil o precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera década de vida.
Y la presentación juvenil, con los mismos síntomas, pero con unas perspectivas de vida situada entre la segunda y tercera década de vida.

Esta enfermedad causa un progresivo deterioro en las funciones vitales, tales como:

• Pérdida de la capacidad de hablar.

• Pérdida paulatina de la habilidad de andar.

• Dificultad en la actividad intelectual.

• Dificultades para tragar alimentos.

• Insuficiencia respiratoria.

• Desconexión progresiva del medio que les rodea.

Desgraciadamente esta enfermedad no es objeto de investigación por los grandes programas de ciencia ni forma parte de la atención de los laboratorios químicos que no tienen mercado para sus productos, pues es una enfermedad minoritaria.
Si bien, la Fundación Niemann Pick de España al frente de la Dras. M.J. Coll y Mercé Pineda no ha dejado de luchar en ningún momento. Además trabaja conjuntamente con otros organismos de distintos países con el mismo fin.

El hecho de ser una enfermedad de baja incidencia, sumado a que sus síntomas pueden ser asociados a otras patologías, más la desinformación existente, hacen que la enfermedad sea de muy difícil diagnóstico.
EL equipo de trabajo está formado por un grupo humano solidario con esta realidad, amigos, médicos y profesionales de la salud abarcan las áreas de diagnóstico, neurología, nutrición, rehabilitación y psicología.

Si les preguntamos… ¿Qué esperais conseguir? Su respuesta es:
“Esperamos seguir sumando profesionales y recabar solidaridad y servicios para poder ayudar a quienes padecen esta cruel enfermedad.”
Y he comprobado que no es una utopía. Consultad lo que ya han conseguido